Полная версия

Главная arrow Медицина arrow Генетика arrow
Роль наследственной предрасположенности в развитии заболеваний у детей

  • Увеличить шрифт
  • Уменьшить шрифт


<<   СОДЕРЖАНИЕ   >>

Наследственные болезни крови.

Открытие групп крови имело большое клиническое значение, т. к. явилось базой для обоснования и развития службы переливания крови. К наследственным болезням крови относится гемолитическая болезнь новорожденных, которая развивается при несовместимости крови матери и плода по резус-фактору и группе крови. Эритроцит человека содержит различные разновидности нормального гемоглобина. Однако наряду с нормальными формами гемоглобина, были открыты патологические гемоглобины, приводящие к развитию заболеваний — гемоглобинозов, которые передаются по наследству. Наследственные заболевания могут быть связаны и с патологией белых кровяных телец (лейкоцитов). Отмечено значение генных мутаций и при возникновении лейкозов (белокровия), что доказывается путем анализа анамнеза семей, в которых выявлены больные. Кроме того, доказательством роли наследственного фактора в возникновении лейкозов является частота заболевания у близнецов, а также большая частота врожденного лейкоза при хромосомных заболеваниях, в частности при болезни Дауна. К наследственным заболеваниям системы крови относится также гемофилия, сопровождающаяся повышенной кровоточивостью, обусловленной наследственными дефектами в биосинтезе определенных белков крови, ответственных за ее свертывание

Наследственные болезни с преимущественным поражением нервной системы включают болезни нервно-мышечной системы (прогрессирующая мышечная дистрофия, миотония и др.), а также поражение мозга.

Признаки

Заболевания

Судороги, слепота, спастические параличи и парезы, идиотия

Амавротические идиотии

Судороги, снижение интеллекта, задержка психического развития

Галактоземия, болезнь Гоше, фруктоземия, синдром Штурге-Вебера, синдром Луи-Бар

Судороги, спастические параличи, парезы, гиперкинезы

Лейкодистрофии

Судороги, гиперкинезы, задержка психического развития

Синдром Криглера-Наджара

Судороги, спастические параличи, парезы, задержка развития статических функций, олигофрения

Фенилкетонурия

Задержка развития и нервно-психических статических функций, недоразвитие речи

Мукополисахаридозы

Имбециальность, недоразвитие речи

Болезнь Дауна

Снижение интеллекта

Болезнь Нимана-Пика, синдром Клайнфельтера

Гиперкинезы различного характера, изменения тонуса мышц, нарастающая деменция

Гепато-церебральные дистрофии

Олигофрения, судороги, мышечная слабость

Синдром Лоу

Наследственные болезни, протекающие с преимущественным поражением глаз

характеризуются дегенеративными поражениями различных структур глаза и нередко сопровождаются глухотой.

Признаки

Заболевания

Косой разрез глаз, эпикантус

Болезнь Дауна

Помутнение роговых оболочек, гипертелоризм

Мукополисахаридоз

Темно-синяя окраска склер

Алкаптонурия

Бесцветные брови и ресницы, красный зрачок

Альбинизм

Катаракта, ретинит

Сахарный диабет

Помутнение роговой оболочки, выворот век

Порфиринурия


Признаки

Заболевание

Приступы удушья, астматический синдром

Состояния, обусловленные повышенной потребностью в пиридоксине

Легочные инфильтраты (гемосидероз легких)

Гемохроматоз

Ателектазы, бронхиты

Гликогеноз (генерализованный)

Хронические пневмонии, ателектазы, бронхоэктазы

Муковисцидоз (легочная форма)

Хронические пневмонии

Болезнь Гоше и другие липоидозы

Частые катары верхних дыхательных путей, пневмонии, легочные кровотечения

Синдром Луи-Бар, болезнь Ослера

Стафилококковые пневмонии в раннем возрасте, хроническая пневмония, синуситы

Диссгаммаглобулинемия (синдром дефицита антител)

Рецидивирующие пневмонии

Болезнь с запахом мочи кленового сиропа

Хронические, рецидивирующие пневмонии

Болезнь Штурге-Вебера и другие ангиоматозы

Расстройства глубины и ритма дыхания

Лактат-ацидоз новорожденных.

Почечный тубулярный ацидоз.

Ядерная желтуха при гемолитической болезни новорожденных.

Гипоксия и другие проявления дыхательной недостаточности

Прогрессирующие мышечные дистрофии

Изменения легких и расстройства дыхания

Разнообразные патологии со стороны органов дыхания обнаруживается у многих детей с наследственными болезнями, иногда являясь ведущим признаком заболевания.

 
<<   СОДЕРЖАНИЕ   >>

Похожие темы